Ma már a várandósgondozás része a genetikai vizsgálat
Az eltelt évek során a non-invazív prenatális teszt (NIPT) a várandósgondozás szerves része lett, napjainkban már minden negyedik kismama ezzel a korszerű genetikai vizsgálattal kap részletes információt születendő gyermeke egészségi állapotáról.
Egészen a XX. század végéig kellett várni arra az orvosi felfedezésre, amely forradalmasította a várandósgondozást. Korábban úgy tudták, hogy a méhlepény áthatolhatatlan a magzati sejtek számára, ezért a genetikai vizsgálatokhoz ún. invazív, „testbe hatoló” vizsgálatokra volt szükség. Ezek a genetikai vizsgálatok félelmetesek a kismamák számára, hiszen az invazív beavatkozás során a hasfalon keresztül egy vékony tűvel a méhbe történő behatolással vesznek mintát a méhlepényből vagy a magzatvízből. Az invazív vizsgálatok nemcsak kellemetlenek, de kismértékű vetélési kockázattal is járnak. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően 1997 óta tudjuk, hogy a méhlepényből származó, magzati eredetű DNS darabok a terhesség 5. hetétől bejutnak az anya vérébe, és a 9. héttől olyan mennyiségben vannak jelen a kismama vérében, hogy az újgenerációs szekvenáláson alapuló technológiával nagy érzékenységű vizsgálat végezhető a magzat genetikai rendellenességeinek kiszűrésére. A non-invazív magzati genetikai tesztek (rövidítve NIPT-ek) bevezetése óta szerzett tapasztalatok azt mutatják, hogy széleskörű alkalmazásukkal akár 89%-ban csökkenthető az invazív vizsgálatok száma, megkímélve a felesleges kellemetlenségektől és kockázatoktól a kismamákat és a babákat egyaránt.
Többféle NIPT közül választhatnak a nyugodt babavárásra vágyó kismamák a várandósgondozás során
PrenaGenetics
Amikor 2012-ben a New Era Genetics elsőként bevezette Magyarországon a non-invazív prenatális genetikai tesztet, akkor még csak a 21-es kromoszóma számbeli többletének, azaz a Down-szindrómának a kimutatására volt alkalmas, azonban nem sokkal később már több kromoszóma-rendellenesség vizsgálatára is lehetőség nyílt. Jelenleg a PrenaGenetics teszt a magzat teljes kromoszóma-állományát vizsgálva képes a fogantatáskor keletkező összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeit kimutatni (pl. Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, a Turner-szindróma), illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra eredményt adni.
Napjainkra a legkomplexebb prenatális tesztelési módszer, a PrenaGenetics kiegészült a mikrodeléciós eltérések szűrésével, valamint a magzatban újonnan kialakuló, egészséget károsító, egy gén eltérésére visszavezethető betegségek, vagyis a monogénes rendellenességek (MONOGEN) és a szülőktől rejtetten örökölhető betegségek (pl. SMA, cisztás fibrózis) vizsgálatával (ORIGIN) is. Ezek a szűrések együtt nyújtják a korszerű és nyugodt babavárást, mert a magzati genetikai betegségek teljes spektrumát vizsgálják.
Panorama-teszt
A Panorama a legmegbízhatóbb genetikai vizsgálat ikerterhesség esetén. Jelenleg az egyetlen molekuláris vizsgálat, ami nemcsak azt képes kimutatni, hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikrekkel várandós-e a kismama, hanem a magzatok nemét is 100%-os pontossággal megállapítja, valamint egypetéjű ikrek esetén a nemi kromoszóma-rendellenességek kimutatására is alkalmas. A Panorama-teszt abban is különleges, hogy tartalmazza a mikrodeléciós betegségek szűrését is (nagy hatékonysággal szűri a DiGeorge-szindrómát), és ez az egyetlen NIPT, amely a triploidiát is kimutatja, azt a fogantatáskor keletkező rendellenességet, amely esetben a magzatnak 46 kromoszóma helyett 69 kromoszómája van.
– A non-invazív prenatális tesztelés jelentőségét az orvosok és a kismamák nagyon gyorsan felismerték, és a módszer kis időn belül a várandósgondozás egyik legfontosabb elemévé vált. Az ország minden magzati diagnosztikai központjában, több mint 200 helyen elérhetőek ezek a vizsgálatok, és a kockázatmentes, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, korszerű molekuláris genetikai szűréseket ma már a kismamák egynegyede veszi igénybe. Fontos azonban tudni, hogy a magzati genetikai vizsgálatok nem helyettesítik a várandósság alatt elvégzett ultrahangvizsgálatokat, hiszen az előforduló rendellenességek nem csak genetikai eredetűek lehetnek, több betegség hatékony kiszűrésének egyedüli módja a megfelelő alapossággal és szakértelemmel elvégzett ultrahangvizsgálat a terhesség első és második trimeszterében – tette hozzá dr. Várhegyi Vera, a New Era Genetics klinikai genetikusa.
A New Era Genetics-ről
A New Era Genetics (NEG) a korszerű genetikai vizsgálatok leginnovatívabb szolgáltatója meghatározó, magzati genetikai vizsgálatok terén piacvezető szerepet tölt be Magyarországon. 2012-ben PrenaTest néven elsőként vezette be Magyarországon a non-invazív prenatális tesztelést (NIPT) a magzati diagnosztikába. A NEG a nemzetközi szakmai irányelvek figyelembevételével szervezte meg a vizsgálat klinikai alkalmazásának rendszerét a hazai szakmai körökben elismert klinikai genetikusok közreműködésével. A NEG mára több mint kétszáz tagot számláló országos hálózatot alakított ki, amely révén a vizsgálat elérhetőségét kínálja a várandósok számára.
2020 januárjában a NEG elsőként nyitotta meg a non-invazív genetikai laboratóriumát Magyarországon, a legkorszerűbb, teljes akkreditációval rendelkező technológia alkalmazásával. A New Era Genetics által kínált genetikai vizsgálatok palettája mára a magzati genetikai betegségek teljes spektrumára kiterjed: PrenaGenetics-teszt, Panoráma-teszt, ORIGIN hordozóságszűrés, MONOGEN egy génhez kötött betegségek vizsgálata, SMA-szűrés, cisztásfibrózis-szűrés, valamint a prenatális szűrések mellett a családtervezőknek és a felnőtteknek szóló speciális genetikai vizsgálatok is elérhetőek.
